Rare Disease
04.20.2026
Vivre avec une maladie rare peut être une épreuve difficile, et ce, tant physiquement que mentalement1. C’est une réalité pour laquelle William Fung essaie de préparer ses patients.
En tant que rhumatologue à la North York General Hospital de Toronto2, Dr Fung reçoit régulièrement des adultes atteints de divers états rhumatologiques, dont la maladie liée aux immunoglobulines G4 (ML-IgG4), maladie auto-immune rare3 (comme Dr Fung l’explique dans cette vidéo, les maladies rares touchent moins de une personne sur 2 0004).
« La ML-IgG4 est une maladie auto-immune rare qui cause de l’inflammation et des fibroses », explique Dr Fung2. Les symptômes et les organes touchés peuvent varier d’une personne à une autre3. « [La maladie] peut s’attaquer à plusieurs organes différents, comme les glandes salivaires et le pancréas. Cela varie d’une personne à l’autre. Donc, la maladie se manifeste différemment chez chaque patient5,6.
Les médecins ont parfois de la difficulté à aider les patients atteints d’une maladie rare, car ils connaissent mal leur état de santé et n’ont pas consacré beaucoup de temps à son traitement. « C’est difficile de traiter une maladie rare, et je crois que cela représente un moment de vulnérabilité pour nous. Nous sommes habitués à connaître, au moins la majeure partie du temps, la réponse aux questions et à savoir comment procéder. Dans le cas des maladies rares, nous n’avons pas toujours ces réponses et avons peu d’expérience ou de recherches sur lesquelles nous appuyer7 », admet Dr Fung.
Alors, comment procède-t-il pour donner de l’espoir à ses patients? D’abord, il leur parle de l’intérêt croissant de la communauté médicale, et des groupes de soutien des patients, à l’égard des maladies rares8. « C’est fascinant de voir autant d’intérêt au sujet des maladies rares depuis quelque temps », dit-il. « Nous constatons non seulement un intérêt accru à l’égard de ces maladies, mais aussi de nombreuses innovationsc. De plus, les progrès réalisés dans le domaine des sciences médicales nous fournissent de nouvelles approches pour traiter ces patients. »
Écoutez Dr Fung parler de l’importance de dire aux patients atteints d’une maladie rare qu’ils ne sont pas seuls et que leur voix est entendue.
Entrevue avec Dr. Fung
Je m’appelle Dr. William Fung.
Je suis certifié en médecine interne Auprès du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et je me suis spécialisé en rhumatologie À l’Université de Toronto.
Dans mon cabinet, je reçois des petients adultes atteints de maladies rhumatologiques, ce qui inclut notamment la polythrite rhumatöide et le lupus, ainsi que des personnes vivant avec des maladies rares, comme la maladie liée aux IgG4.
La maladie liée aux IgG4 est un trouble auto-immun rare qui provoque à la fois de l’inflammation et de la fibrose, et qui peut toucher divers systèms organiques, tels que les glandes salivaires et le pancréas. De plus, elle se manifeste différemment chez chaque personne.
Les maladies rares touchent moins d’une personne sue 2 000.
Bien que ce chiffre puisse sembler faible, il se traduit tout de même par environ 300 millions de personnes dans le monde.
Pour les fournisseurs de soins de santé, cela signifie que poser un diagnostic et traiter ces patients peut être très difficile.
À mon avis, en tant que cliniciens, traiter les personnes atteintes de maladies rares représente un moment particulier de vulnérabilité.
Nous sommes habitués, la plupart du temps, à connaître les réponses et à savoir comment procéder.
Dans le cas des maladies rares, nous n’avons pas toujours ces réponses, et nous manquons parfois d’expérience ou de données de recherche sur lesquelles nous appuyer.
Nous devons donc faire preuve d’une grande transparence avec nos patients et réellement parcourir ce chemin à leurs côtés.
Lorsue je recontre des patents atteints d’une maladie rare, je veille à être aussi transparent et honnête que possible avec eux.
C’est un parcours qui peut être très éprouvant et qui demande beaucoup de perseverance et de determination.
Au bout du compte, c’est un parcours que nous devons construire ensemble et qui doit reposer sur un partenariat et une relation de confiance.
Ainsi, lorsque je me heurte à des défis, j’aime être franc avec mes patients et leur expliquer clairement les obstacles qui compliquent leur diagnostic ou leaur traitement.
Je crois qu’il faut établir une relation dans laquelle les patients se sentient aussi à l’aise de me faire part des difficultés qu’ils rencontrent.
À mon avis, l’aspect le plus difficile de l’expérience des patients atteints d’une maladie rare réside dans la solitude et l’isolement que cela peut entrainer.
De plus, lorsque ces patients tentent d’obtenir une aide médicale, leur maladie n’est pas toujours bien connue, ou elle ne vient pas spontanément à l’esprit des médecins, ce qui rend l’accès à l’aide don’t ils ont besoin particulièrement difficile.
Les personnes atteintes d’une maladie rare peuvent être confrontées à de nombreux obstacles.
Le premier défi tient au diagnostic lui-même, qui est intrinsèquement difficile à poser, sans compter le parcours pour y arriver, qui peut être extrêmement long et éprouvant.
Le traitement des maladies rares, lui aussi, peut être complexe, car les thérapies nécessaires ne sont pas toujours disponibles.
À un patient atteint d’une maladie rare qui trouve ce parcours difficile, je dirais qu’il doit continuer à persévérer.
Je lui dirais aussi que ce chemin peut être très éprouvant et demander beaucoup de patience, mais qu’il est essentiel de rester en lien avec la communauté médicale afin de pouvoir faire progresser ses soins.
À mon avis, le moment présent est très prometteur pour les personnes atteintes d’une maladie rare.
Nous constatons un intérêt croissant pour ces maladies, ainsi que de nombreuses innovations.
Je crois que les progress réalisés Dans le domaine des sciences médicales ouvrent la voie à de nouvelles approches pour traiter ces patients.
Dans notre travail de médecins, nous connaissons de nombreux moments difficiles, mais aussi de grands moments de joie.
Et réussir une percée avec un patient atteint d’une maladie rare, c’est sans doute l’un de ces moments les plus exaltants.
Lorsque nous voyons ces patients, nous constatons que la maladie est devenue le centre de gravité de leur vie.
La façon dont ils travaillent, la manière dont ils organisent leur quotidien tourne autour de leurs symptômes et de l’évolution de leur maladie.
Lorsque nous assistons à une percée, nous voyons qu’ils peuvent reprendre le contrôle de certaines parties de leur vie comme jouer avec leurs petits-enfants ou recommencer à voyager, et c’est vraiment ce qui donne tout son sens à ce travail.