Rare Disease
04.14.2026
Comme bon nombre de personnes qui vivent avec une maladie rare, Shelbee Fraser a éprouvé longtemps des symptômes « mystérieux »a — qui se sont manifestés dans son enfance — avant de finalement recevoir un diagnostic exact.
C’est seulement en 2017 que Shelbee a enfin appris qu’elle était atteinte de la maladie liée aux immunoglobulines G4 (ML-IgG4), maladie auto-immune rare1 qui peut se manifester par une foule de symptômes, dont la fatigueb, la perte de poids, le gonflement des yeux, l’essoufflement et la jaunisse2. Les infections des sinus étaient particulièrement apparentes dans le cas de Shelbee3.
Selon Shelbee, la vie avec une maladie rare peut être une source d’isolement — même au moment de parler avec des parents et des amis — parce que peu de personnes comprennent cette maladie ou peuvent s’y identifier. « J’ai reçu très peu de soutien ou de compréhension pour ce que je traversais », dit-elle4,5.
Avant son diagnostic, dit Shelbee, « je me suis trouvée dans des situations où je sentais que c’était ma faute. On me demandait souvent si je suivais les directives ou si je posais des gestes qui aggravaient les symptômes, ce qui m’a amenée à sentir qu’on ne m’écoutait pas et qu’on ne me prenait pas au sérieux. »
Shelbee a enfin trouvé le bon médecin pour elle, soit le Dr William Fung, un rhumatologue de Toronto6.
« Dr Fung m’a donné une raison de persévérer », explique Shelbee. « Il était disposé à m’écouter, et n’avait pas peur d’admettre qu’avec une maladie rare, les questions peuvent être nombreuses et les réponses sont parfois difficiles à obtenir. Mais, il était prêt à m’accompagner et à faire le nécessaire pour trouver les réponses, que ce soit par lui-même ou avec mon aide. »
Regardez le récit de Shelbee pour découvrir comment le fait de rencontrer Dr Fung l’ai aidée à recevoir le traitement qui a enfin fait une différence positive dans sa vie, et qui lui a permis de vivre de nouveau avec espoir.
Entrevue avec Shelbee
Je m’appelle Shelbee et j’ai 32 ans.
Je travaille dans l’industrie de l’automobile, et je vis avec une maladie rare appelée maladie liée aux IgG4.
De façon générale, j’ai éprouvé de nombreux problèmes de santé mystérieux tout ma vie, mais, au cours des dix dernières années, j'ai commencé à ressentir des symptômes plus graves qui devenaient très préoccupants.
Et les choses ne s’amélioraient pas, au contraire, tout empirait.
À l’âge de 21 ou 22 ans, j'ai commencé à faire de graves infections des sinus, avec des douleurs au visage et des enflures.
On m’a envoyée consulter de nombreux médecins, mais rien ne semblait fonctionner.
On me demandait souvent si je suivais bien les consignes, ou si je faisais quelque chose qui pouvait aggraver mes symptômes, ce qui me donnait l’impression qu’on ne m’écoutait pas, qu'on ne prenaint pas ma situation au sérieux.
Je me retrouvais dans des situations où j’avais l’impression que tout était de ma faute. C’était extrêmement frustrant et décourageant.
Nous cherchions des réponses, mais nous nous retrouvions seulement avec de plus en plus de questions.
J’ai été dirigée vers un ORL [un spécialiste de l’oreille, du nez et de la gorge] qui savait qu’il y avait un problème, mais malgré tous les examens réalisés, il restait toujours plus de questions que de réponses.
Il m’a assuré qu’il n’allait pas m’abandonner. Il m’a enovyée voir un ORL spécialisé qui a pratiqué une intervention chirurgicale.
C’est à moment-là que j’ai entendu le mot IgG4 pour la première fois.
Une fois que nous avons su que j’étais atteinte de la maladie liée aux IgG4, c'était plus facile à vivre de savoir que cette maladie portait un nom.
Cependant, il m’est souvent arrivé de consulter des médecins qui me demandaient ce dont j’avais besoin de leur part et ce qu’ils pouvaient faire pour moi, car eux non plus ne connaissaient pas cette maladie, ce qui est vraiment effrayant quand on cherche justement leur aide et qu’ils vous demandent comment ils peuvent vous aider.
J’ai suivi un traitement standard pendant plus d’un an et demi, ce qui a entraîné des effets secondaires très graves. J’ai pris bien plus de cent livres, ma santé mentale s’est détériorée, et je m’isolais aussi de tous les événements importants de ma vie, et je n’étais plus capable de profiter des petits plaisirs du quotidien ni de tout ce dont on a hâte de profiter dans la vingtaine.
Vivre avec une maladie rare m’a enlevé énormément de choses. Cela a complètement changé ma vision de la vie et de toutes les epériences auxquelles on aspire, comme avoir des rendez-vous, aller à des événements, ou simplement s’amuser aves ses amis.
On n’arrive plus à faire ces choses simples, sans se demander : Est-ce que je vais bien aller? Est-ce que je vais être malade? Est-ce que je pourrai en profiter? Les choses ont commencé à changer pour moi Quan j’ai contacté le Dr. Fung.
Je cherchais des réponses et l’une de mes principales préoccupations était de trouver quelqu’un Qui allait me regarder et voir un avenir pour moi.
Même avec un médecin qui savait comment m’aider, Il restait difficile de trouver le bon plan de traitement pour moi.
Mais le Dr. Fung a continué de défendre mes intérêts et il n’a jamais été prêt à abandonner.
Nous allions tous les deux continuer à nous battre.
Après avoir commencé à travailler avec le Dr. Fung, ma vie a changé, dans le sense où mon corps ne se bat plus contre lui-même 24 heures sur 24.
J’ai toujours des difficultés au quotidien, mais j’ai maintenant l’esprit plus tranquille, en sachant que nous sommes sur la bonne voie, et que ce ne sera pas une lutte constante.
Je veux aider, à l’avenir, d’autres personnnes pour qu’elles n’aient pas à traverser toutes ces épreuves, et pour que quelqu’un puisse vraiment les écouter, et être réellement là pour les aider, au lieu de remettre en question ce qu’elles vivent ou de leur donner l’impression qu'elles n’ont rien de grave.
Après tout ce que j’ai traversé, depuis le début de ce parcours de diagnostic et de prise en charge d’une maladie rare, ce qui me donne de l’espoir pour l’avenir, c'est de savoir qu’il existe des plans de tratement, qu'il existe aussi des médecins prêts à vous aider et à rester à vos côtés, même s’ils n’ont pas toujours toutes les réponses.
et qu’ils se posent parfois eux aussi des questions, ils feront tout pour vous donner ce dont vous avez besoin et pour livrer ce combat à vos côtés.