Rare Disease
03.02.2026
Le parcours de Sumaira Ahmed vers un diagnostic a été tant soudain qu’effrayant, et il a changé le cours de sa vie. Après avoir étudié les relations publiques à l’université, elle gravissait les échelons, en tant que professionnelle dans la vingtaine, du domaine des communications de soins de santé à Boston. Elle avait aussi des talents d’actrice et de danseuse – elle avait d’ailleurs, à l’adolescence, temporairement déménagé des États-Unis à Mumbai pour étudier la danse classique de style Kathak — et elle visait une carrière à Bollywood.
Malheureusement, un jour déchirant, ses rêves se sont évanouis. « Une semaine après mon 25e anniversaire, j’ai subitement perdu la vue dans mes deux yeux et la sensation dans la moitié de mon corps »1, dit-elle, se remémorant l’été de 2014. « J’ai été transportée d’urgence à l’hôpital après m’être écroulée dans mon bureau », ajoute-t-elle. Elle a ensuite passé quatre heures à l’hôpital pour subir des tests d’imagerie et de laboratoire, ainsi que d’autres examens.
Plus tard, Sumaira a appris qu’elle souffrait du trouble du spectre de la neuromyélite optique, ou TSNO2. Elle se joignait alors aux quelque 300 millions de personnes dans le monde entier qui sont atteints d’une maladie rare (définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 0003).
Sumaira craignait les répercussions de cette maladie sur sa vie, y compris sur son rêve bollywoodien. Cela dit, l’aspect le plus redoutable de ce diagnostic résidait possiblement dans l’isolement, dans le fait de ne pas savoir si elle allait être en mesure de repérer d’autres patients qui vivaient la même expérience et d’ignorer où ces personnes se trouvaient. « Quand j’ai reçu mon diagnostic, j’ai demandé à l’infirmière comment je pourrais rencontrer d’autres patients et s’il existait des groupes de soutien », dit Sumaira. « Elle ne pouvait rien me dire. C’était terrifiant. »
Comme Sumaira l’a rapidement appris, le TSNO est un trouble du système nerveux central qui provoque une inflammation des nerfs de l’œil et de la moelle épinière. Il survient quand le système immunitaire s’attaque par erreur aux cellules du corps, ciblant principalement les nerfs optiques et la moelle épinière. Cette affection peut causer la cécité, l’affaiblissement des jambes et des bras, des spasmes douloureux, une perte de sensation et d’autres symptômes invalidants4.
Parmi les défis qui accompagnent le TSNO, on retrouve le fait que les médecins diagnostiquent souvent, à tort, une sclérose en plaques5. (Cela est courant pour les maladies rares : comme les fournisseurs de soins de santé connaissent mal un trouble donné6, ils sont plus susceptibles de poser un diagnostic erroné. Les patients doivent souvent attendre plusieurs mois ou années dans l’angoisse avant que leurs fournisseurs de soins soient en mesure de déterminer la cause exacte de leurs symptômes7.)
Autre défi pour les patients atteints de TSNO : les symptômes peuvent s’améliorer puis s’aggraver soudainement, ce qui constitue une rechute. Ces rechutes peuvent survenir après plusieurs semaines, mois ou années8 et, au fil du temps, elles peuvent provoquer la cécité ou des invalidités neurologiques progressives9.
Sumaira a vécu directement cette imprévisibilité. Au cours de la première année suivant son diagnostic, elle a fait sept rechutes. « Les répercussions émotionnelles d’une maladie rare comme le TSNO peuvent être très lourdes », dit-elle. « La vie est pleine d’incertitudes et de questions sans réponse. Quand on vit avec cette maladie, on se demande toujours quand la prochaine rechute va survenir et à quel point elle va être grave cette fois »10.
Au cours des semaines qui ont suivi son diagnostic, Sumaira a commencé à faire des recherches sur sa maladie. « En tant que millénariale de 25 ans férue des technologies numériques, j’étais insatisfaite de ce que je trouvais en ligne au sujet de ma maladie. C’était très difficile de repérer d’autres patients ou de lire le récit d’autres personnes atteintes de cette maladie. C’est là que j’ai décidé de faire quelque chose pour remédier à la situation. »
Elle a agi rapidement. En l’espace de deux mois après son diagnostic, Sumaira a lancé la Sumaira Foundation (TSF), organisation à but non lucratif qui est vouée à la sensibilisation du public au TSNO et à d’autres maladies auto-immunes rares, ainsi qu’à l’établissement de communautés de soutien et à la revendication des droits des patients. »
« Quand j’ai fondé TSF, c’était principalement pour combler mes propres besoins, car je venais de recevoir mon diagnostic. », explique Sumaira. Celle-ci tient à rassurer les gens qui apprennent leur diagnostic de TSNO qu’ils ne sont pas seuls. « Je soutiens toujours que, si je suis en mesure d’aider seulement une personne, le jeu en aura valu la chandelle. »
Onze ans plus tard, la Sumaira Foundation a évolué pour devenir une organisation internationale, active dans au moins 32 pays11. Le contexte entourant le TSNO s’est nettement transformé pendant cette période12. « Beaucoup d’avancées sont survenues dans le domaine du TSNO au cours de la dernière décennie. Ce qui me donne de l’espoir, c’est le fait que les gens sont beaucoup plus sensibilisés au TSNO », explique Sumaira. « Les patients ont longtemps souffert dans le silence, mais je ne crois plus que ce soit le cas. »
« Nous avons assisté à des progrès majeurs dans la compréhension du TSNO, dans son diagnostic et dans ses traitements12. Je suis très fière de vous dire que je vis sans récidive depuis sept ans. »
Regardez le récit de Sumaira afin de voir comment elle a transformé son diagnostic en mission, et de savoir pourquoi elle se sent bénie de faire ce travail. « La possibilité de diriger la Sumaira Foundation est le plus beau cadeau de ma vie. »
Entrevue avec Sumaira Ahmed
J’ai appris mon diagnostic de trouble du spectre de la neuromyélite optique (TSNO) une semaine après mon 25e anniversaire de naissance, quand j’ai soudainement perdu la vue de mes deux yeux et la sensation dans la moitié de mon corps.
Après avoir appris cette nouvelle, je me suis immédiatement demandé comment j’allais réussir à passer à travers.
Je m’appelle Sumaira et je vis avec le trouble du spectre de la neuromyélite optique. Je suis aussi fondatrice et directrice générale de la Sumaira Foundation, aussi appelée TSF, organisation internationale à but non lucratif qui est vouée à la revendication des droits des personnes atteintes de maladies auto-immunes.
Quand je décris le TSNO aux personnes qui ne connaissent pas cette affection, je dis que c’est une maladie auto-immune rare qui touche les nerfs optiques et la moelle épinière. Les répercussions émotionnelles d’une maladie rare comme le TSNO peuvent être lourdes. La vie est pleine ‘d'incertitudes et de questions sans réponse. Quand on vit avec cette maladie, on se demande toujours quand la prochaine rechute va survenir et à quel point elle sera grave cette fois.
J’ai dû rester alitée pendant plusieurs semaines à la maison. J’étais insatisfaite de ce que je trouvais en ligne au sujet de ma maladie et c’était très difficile de repérer d’autres patients ou de lire le récit d’autres personnes atteintes de cette maladie. C’est là que j’ai décidé de faire quelque chose pour remédier à la situation.
En l’espace de quelques semaines, j’ai décidé de fonder une organisation à but non lucratif pour, au moins, sensibiliser le public au TSNO. Je n’ai pas perdu de temps. Moins de deux mois après avoir reçu mon diagnostic, j’ai lancé la Sumaira Foundation (TSF).
Quand j’ai fondé TSF, c’était principalement pour combler mes propres besoins, car je venais de recevoir mon diagnostic. J’avais tellement de questions. Je recherchais des sources d’information pour les patients. Graduellement, au fil du temps, nous avons commencé à concevoir des programmes et des initiatives qui visaient à répondre à ces besoins non comblés. Je soutiens toujours que, si je suis en mesure d’aider seulement une personne, le jeu en aura valu la chandelle. Je tiens à avoir un impact et à faire en sorte que ne serait-ce qu’un patient se sente moins seul.
La Sumaira Foundation a pris beaucoup d’expansion au cours des onze dernières années. Nous sommes très fiers de déployer des efforts qui dépassent les frontières et les fuseaux horaires et d’être présents dans plus de 32 pays. Nous sommes également fiers du fait que notre organisation est véritablement dirigée par les patients et la science et qu’elle est indépendante des traitements.
Ce qui me donne de l’espoir, c’est le fait que le gens sont beaucoup plus sensibilisés au TSNO. Les patients ont longtemps souffert dans le silence, mais je ne crois plus que ce soit le cas. La maladie est mieux connue, il existe des organisations de revendication des droits de patients et ceux-ci ont maintenant accès à des traitements approuvés. Je suis très fière de vous dire que je vis sans récidive depuis sept ans.
La possibilité de diriger la Sumaira Foundation est le plus beau cadeau de ma vie. Je me sens très bénie et reconnaissante d’être en vie, et de bien me sentir, au moins assez bien pour accomplir mon travail.