Ces progrès ont finalement abouti à la découverte, au début des années 1950, du constituant fondamental de toute la génétique, l’acide désoxyribonucléique (ADN). Peu après, James Watson et Francis Crick ont décrit la structure de l’ADN pour la première fois; cette découverte a rendu possible la manipulation directe des caractéristiques génétiques.
Les techniques d’introduction de gènes étrangers dans des bactéries ont été élaborées au début des années 1970 par plusieurs laboratoires et universités, dont l’université de la Californie à San Francisco, l’université Stanford et l’université Harvard. Ces avancées ont permis de préparer la voie à la révolution biotechnologique.
La première substance à avoir été modifiée par la biotechnologie moderne est l’insuline, une hormone protéique produite par le pancréas et utilisée par l’organisme pour réguler la glycémie (taux de glucose dans le sang). Les patients atteints de diabète ne produisent plus cette hormone et doivent prendre de l’insuline de source externe afin d’équilibrer adéquatement leur glycémie.
L’insuline a été isolée pour la première fois au début des années 1920 à partir de pancréas de vaches et de porcs. Cette source animale d’insuline s’est révélée efficace dans le traitement du diabète chez l’être humain et a rapidement été offerte aux patients. Comme l’insuline animale n’était pas identique à la substance d’origine humaine, les médecins ont commencé à être de plus en plus inquiets au sujet des effets du traitement prolongé. Quand, au milieu des années 1970, on a constaté que le nombre de patients atteints de diabète continuait d’augmenter, on a commencé à se soucier de l’approvisionnement à long terme en insuline d’origine animale.
Ces facteurs ont fait en sorte que l’insuline est devenue le sujet de recherche de prédilection d’un petit groupe de biochimistes et de chercheurs en biologie moléculaire qui ont essayé d’appliquer les nouvelles techniques du génie génétique au traitement des maladies humaines.
En 1978, une version synthétique du gène de l’insuline humaine a été conçue et introduite dans la bactérie Escherichia coli, au laboratoire d’Herbert Boyer à l’université de la Califormie à San Francisco. L’insuline est une protéine et, comme toute protéine, elle est composée d’une chaîne d’unités structurales appelées acides aminés. L’ordre dans lequel les acides aminés sont disposés dans la protéine n’est pas le fruit du hasard; leur enchaînement est unique à cette protéine particulière. Lorsqu’on connaît la séquence des acides aminés de la protéine, la séquence d’ADN correspondante peut être isolée (ou, dans le cas qui nous intéresse, synthétisée), puis introduite dans des cellules bactériennes pour créer la protéine humaine.
Pour y arriver, un fragment d’ADN étranger est d’abord inséré dans un plasmide, un petit ADN circulaire qui sert de vecteur (transporteur). Le nouveau plasmide « recombinant » qui contient le gène humain est ensuite introduit dans une autre cellule bactérienne. Une fois à l’intérieur, le gène humain du plasmide peut être lu par le mécanisme de la cellule qui produit les protéines.
À l’époque, la démarche utilisée par Boyer et ses collègues pour synthétiser un gène était sans précédent. Aujourd’hui, elle est plus répandue, et d’autres méthodes d’isolation directe ou indirecte de l’ADN humain sont aussi régulièrement utilisées.
